Une telle trouvaille revient à chercher une aiguille dans une botte de foin, d’autant plus en 2025. En effet, la classification sanguine ABO a été établie autour de 1900 par Karl Landsteiner, puis complétée avec le système Rhésus (Rh+ ou Rh-) autour de 1937-1940. Néanmoins, ces groupes, au nombre de huit, ne sont que de grandes catégories, cachant une diversité moléculaire extrêmement vaste. L’an dernier déjà, au mois de décembre, un nouveau groupe (MAL) avait été découvert chez une femme ; preuve que nos connaissances en la matière ne sont pas encore totalement acquises.
Cette fois-ci, le variant de groupe sanguin découvert en Thaïlande par une équipe d’hématologues est encore plus rare. Il est estimé que le phénotype B(A) dont il est issu ne concernerait qu’une personne sur 180 000. Imaginez la surprise de l’équipe lorsqu’elle l’a détecté : il n’avait jamais été observé et, sur plus d’un demi-million d’échantillons analysés, seules trois personnes présentaient ce nouveau variant. Leur étude a été publiée un peu plus tôt cette année, au mois de juin, dans la revue Transfusion and Apheresis Science.
Qu’est-ce qu’un groupe sanguin ?
Pour expliquer simplement ce qu’est un groupe sanguin, imaginez le comme l’ensemble des marqueurs détectables sur vos globules rouges. Ces marqueurs sont nommés antigènes, et ils constituent la carte d’identité biologique de votre sang, que votre système immunitaire utilise pour distinguer le « soi » du « non-soi » (reconnaître les antigènes étrangers et déclencher une réaction de défense en produisant des anticorps).
Selon la présence ou non des antigènes A et B, vous appartenez aux groupes A, B, AB ou O, et un second marqueur vient le compléter : le facteur rhésus. Il correspond à la présence (rhésus positif) ou à l’absence (rhésus négatif) d’une protéine particulière, appelée antigène D, située elle aussi sur les globules rouges. Voilà pourquoi chaque groupe ABO est séparé en deux catégories, totalisant les huit groupes majeurs : A+/A-, B+/B-, AB+/AB- et O+/O-.
En hématologie, cette grille de lecture est considérée comme non exhaustive. Elle a été construite à partir des antigènes les plus fréquemment retrouvés dans la population. Il en existe des centaines d’autres, beaucoup plus rares, que les tests standards sanguins ne détectent pas, car leur rôle est d’identifier les profils majoritaires, et non de faire l’état des lieux complet de la diversité antigénique.
Ce manque d’exhaustivité explique pourquoi certaines équipes, comme celle du Siriraj Hospital (Bangkok) en Thaïlande, choisissent de pousser l’analyse afin de débusquer ces variations rarissimes. C’est ainsi qu’ils ont identifié un nouveau variant au sein du phénotype B(A), un sang de groupe B doté d’une activité antigénique de type A résiduelle, donc très difficilement repérable. Ce dernier présente quatre mutations du gène ABO, encore jamais décrites jusqu’à cette année.
Un des variants sanguins les plus rares ?
Pour le trouver, les chercheurs ont analysé, au total, 544 230 échantillons sanguins, qu’ils ont collectés sur une période de huit ans au Siriraj Hospital. Dans cet océan de prélèvements, ils se sont d’abord concentrés sur les rares cas où les résultats ne correspondaient pas aux profils ABO : un phénomène baptisé « ABO discrepancy ». Une discordance qui apparaît lorsqu’un antigène A ou B est si faiblement exprimé, que les tests ne peuvent le détecter. Chaque inconsistance a été examinée individuellement jusqu’à identifier le variant responsable.
Des profils sanguins là encore très rare, puisque parmi le demi-millions d’échantillons, les chercheurs en ont trouvé seulement 396. Ils ont dû écarter la moitié de ces cas (198), qui étaient des patients ayant reçu une greffe de cellules souches, un traitement qui peut temporairement modifier le groupe sanguin d’un individu.
Après ce premier tri, il ne restait donc que très peu d’échantillons : un seul patient présentait une expression atypique de l’antigène A sur un sang de groupe B, typique du phénotype B(A). Lorsque les hématologues ont étendu l’analyse aux échantillons de donneurs (près de 285 000 au total) seuls deux étaient dans la même situation. Trois personnes en tout, soit une prévalence de 0,00055 % sur le demi-million d’échantillons recueillis.
Selon les auteurs de l’étude, il est très probable que d’autres variants génétiques sanguins encore inconnus restent à découvrir. Cela ne remet toutefois pas fondamentalement en cause la sécurité des transfusions sanguines, car les tests standards (ABO et Rh) garantissent une compatibilité pour plus de 99 % de la population totale. En revanche, dans les rares situations où les résultats du typage sont contradictoires ( les « ABO discrepancy »), les hématologues devront utiliser le dépistage génétique pour s’assurer que le profil sanguin du patient est correctement interprété et que le sang qu’il recevra n’est pas dangereux pour son organisme.
- Un examen massif de centaines de milliers de prélèvements en Thaïlande a révélé un profil sanguin inédit, détecté seulement chez trois personnes.
- Ce variant résulte de mutations rares qui modifient subtilement l’expression des marqueurs habituels, au point d’échapper aux tests classiques.
- La grande majorité des transfusions reste sûre, mais les cas atypiques imposent un recours aux analyses génétiques lorsque les résultats divergent.
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