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IA et reconnaissance faciale pour détecter les maladies génétiques rares

Des chercheurs ont mis au point une intelligence artificielle, couplée à une reconnaissance faciale, qui est capable de détecter de nombreuses maladies génétiques rares.

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Des scientifiques ont montré qu’une intelligence artificielle couplée à une reconnaissance faciale pouvait détecter des maladies génétiques rares. Une vraie avancée dans ce domaine orphelin.

Une IA pour diagnostiquer les maladies génétiques rares

Il est souvent long et compliqué de diagnostiquer certaines maladies génétiques rares. Du fait de leur rareté, elles sont souvent oubliées dans les recherches scientifiques et par les laboratoires. Pourtant, ces maladies ne sont pas si exceptionnelles. Environ 8 % de la population souffrirait de l’une de ces 200 maladies génétiques peu communes. Cette nouvelle technique de diagnostic, simple et efficace est une grande avancée dans le domaine.

Dans une étude publiée dans la revue scientifique « Nature Medicine », des scientifiques ont publié les résultats des tests menés avec le logiciel DeepGestalt. Celui-ci utilise la reconnaissance faciale et une intelligence artificielle. Cette IA analyse les données du visage d’une personne et peu détecter l’une des 200 maladies génétiques rares qu’elle a étudiées. L’IA s’est formée à partir de 17.000 images.

Les experts ont d’abord testé l’IA sur deux maladies génétiques rares que sont le syndrome d’Angelman et syndrome de Cornelia de Lange. Ces deux troubles affectent le développement intellectuel et la mobilité des personnes atteintes. Leurs traits faciaux sont aussi distincts.

Dans le cas du syndrome de Cornelia de Lange, par exemple, les patients ont les sourcils arqués qui se rejoignent au milieu. Ceux souffrant du syndrome d’Angelman ont une peau et des cheveux exceptionnellement clairs. Les résultats obtenus ont été particulièrement bons. L’IA a eu un taux de diagnostic fiable de 90 % alors que les médecins sont environ à 70 %.

Des résultats très encourageants pour les maladies génétiques rares

Les spécialistes ont ensuite fait travailler l’intelligence artificielle sur d’autres maladies génétiques rares comme par exemple le syndrome de Noonan. Là encore les résultats ont été particulièrement encourageant bien que moins précis. Les tests ont été menés sur des enfants relativement jeunes. Il est probable que l’IA ne fonctionne pas aussi bien sur des adultes ou des personnes âgées.

Même s’il ne s’agit pas d’une solution miracle, l’intelligence artificielle impressionne les médecins. Les tests génétiques sont cependant les seuls qui puissent confirmer le diagnostic. Les spécialistes soulignent toutefois qu’il s’agit d’un outil de référence qui prend tout son potentiel avec certaines maladies génétiques rares qui prennent parfois des années à être diagnostiquées. Cette IA pourrait facilement réduire considérablement le temps pour un tel diagnostic.

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