Dans chacune de nos cellules cohabitent deux molécules dont les rôles sont, en principe, séparés. L’ADN (acide désoxyribonucléique), structure en double hélice dont la séquence de base encode la totalité de notre patrimoine génétique, et l’ARN (acide ribonucléique), que l’on pourrait comparer à un messager, puisque c’est lui qui recopie et transporte des segments de ce code pour les convertir en protéines.
Chimiquement, les deux sont assez proches : ce sont des chaînes de nucléotides composées d’un sucre, d’un groupement phosphate et d’une base azotée. Elles se distinguent, en revanche, par la nature de leur sucre (le désoxyribose pour l’ADN, le ribose pour l’ARN) et l’une de leurs bases azotées (la thymine dans l’ADN, remplacée par l’uracile dans l’ARN).
Lors de la réplication cellulaire, quand la cellule duplique l’intégralité de son ADN avant de se diviser, les polymérases (les enzymes chargées d’assembler le nouveau brin nucléotide par nucléotide) peuvent commettre des erreurs. Occasionnellement, il arrive que des ribonucléotides (maillons de l’ARN, porteurs du ribose) s’incorporent dans le brin d’ADN en cours de synthèse à la place des désoxyribonucléotides (unité de base de l’ADN).
Un phénomène appelé rNMP (ribonucleoside monophosphates) étaient considérées comme des erreurs ou des problèmes, puisqu’elles peuvent déformer et casser des brins d’ADN. En génétique, on les traitait en conséquence : comme des accidents de parcours sans signification particulière. Leur répartition dans le génome humain n’avait fait l’objet d’aucune cartographie exhaustive, et l’hypothèse de leur éventuelle fonction biologique n’avait jamais été explorée, du moins jusqu’à cette année. Une étude publiée dans la revue Cell le 28 août 2026 a démontré que ces insertions forment, à l’échelle du génome, une couche organisée, que les auteurs ont nommée « ribome ».
L’illusion d’un processus génétique imparfait
C’est Francesca Storici, professeure de biologie à Georgia Tech et autrice principale de l’étude qui a dirigé ces travaux. « On a longtemps considéré la présence de ces ribonucléotides dans l’ADN comme une simple erreur qu’il fallait corriger », explique-t-elle. « Nos résultats ouvrent une tout autre perspective : ils peuvent altérer les propriétés physiques de l’ADN et exercer des fonctions biologiques dont nous commençons à peine à mesurer la portée. »
L’équipe a remarqué que ces fragments d’ARN ne se répartissent pas au hasard, et se logent à proximité des promoteurs. Régions de l’ADN depuis lesquelles les cellules lancent la transcription d’un gène. Plus les ribonuéclotides sont nombreux à ces abords, plus l’activité du gène en question croît proportionnellement à leur présence. Ce sont également les régions les plus sollicitées du génome, d’un point de vue mécanique.
Dès qu’une cellule ouvre la double hélice de l’ADN pour lire un gène et en produire une copie en ARN messager, elle génère de fortes torsions : un phénomène appelé surenroulement qui influence l’accessibilité de l’ADN et, par conséquent, la capacité de la cellule à exprimer correctement un gène. Le principe est comparable à celui d’une corde torsadée dont on écarterait les brins à un endroit, tout en la maintenant fermement par les deux bouts : l’excédent de tension se propage vers les extrémités et la corde se vrille plus violemment ailleurs.
« L’une des découvertes les plus enthousiasmantes est que le traitement des ribonucléotides enchâssés dans l’ADN peut modifier le surenroulement », explique Storici. « Cela établit un lien nouveau entre la composition chimique de l’ADN, son organisation physique et la transcription », continue-t-elle. À l’avenir, ces travaux nous aideront peut-être à mieux comprendre certaines maladies auto-immunes rares, particulièrement celles liées aux ribonucléotides incrustés dans l’ADN. Dans le cas où ces derniers joueraient effectivement un rôle dans la régulation du surenroulement, leur mauvaise gestion par la cellule pourrait compromettre la lecture de gènes essentiels, une hypothèse que la médecine va pouvoir creuser.
- Des scientifiques découvrent que des ribonucléotides dans l’ADN, initialement considérés comme des erreurs, forment une couche organisée appelée ‘ribome’.
- Ces ribonucléotides influencent l’activité des gènes en se localisant près des promoteurs, modifiant ainsi le surenroulement de l’ADN.
- Cette recherche pourrait aider à mieux comprendre certaines maladies auto-immunes liées à la régulation de la transcription génétique.
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